X型腿、个子矮，泉州10岁男孩确诊罕见病！
无线泉州 新闻 2024-05-23 01:01:36
眼见着10岁的儿子彬彬（化名）越长越“歪”，不仅长出一双X型腿，还比同龄孩子矮了一个头，妈妈带着他不断求医。近日，他们来到泉州市妇幼保健院儿童医院儿科门诊就诊。妈妈告诉医生，彬彬从小就喜欢户外运动，然而几年前，她发现孩子的双下肢出现X型腿，而且症状越来越严重，已严重影响到日常运动。本以为是缺钙引起，妈妈积极给彬彬补钙，但效果并不明显。后来，他们辗转多地求医，还使用了生长激素治疗，但孩子的走路姿势还是不正常，身高增长效果也不理想，目前只有130厘米。在泉州市妇幼保健院儿童医院，经临床相关检查，彬彬被确诊为低磷性佝偻病。
佝偻病我们经常听说，但“低磷性佝偻病”又是什么呢？泉州市妇幼保健院儿童医院内分泌科副主任医师袁高品介绍，佝偻病是新形成的骨基质不能进行正常矿化的代谢性骨骼疾病。佝偻病与钙磷或维生素D代谢异常有关，常发生于婴幼儿。佝偻病患儿生长缓慢，身材矮小，常存在骨骼畸形，包括囟门闭合延迟、方颅、易患龋齿、肋骨串珠、肋外翻、鸡胸、X型腿或O型腿、出现手镯征及脚镯征等。“佝偻病的病因很多，营养性维生素D缺乏是引起佝偻病最主要的原因。长期日照不足、维生素D摄入不足、素食等，都容易引起维生素D缺乏。”袁医生指出，近年来，随着社会经济文化的发展，我国营养性维生素D缺乏性佝偻病发病率逐年降低，但除了维生素D、钙相关的佝偻病外，还应警惕低磷性佝偻病。据介绍，低磷性佝偻病被收录于《第一批罕见病目录》，是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性疾病，具有较高的致残、致畸率。最常见的是由PHEX基因变异所致的X连锁低磷性佝偻病，其典型的三联征，包括低磷血症、下肢畸形、生长缓慢。
“不同的原因引起的佝偻病，治疗方案是不一样的。”袁医生指出，对于低磷性佝偻病，补充维生素D是无效的，需要长期服用中性磷酸盐合剂和活性维生素D。若治疗不及时合并严重骨骼畸形，或严重下肢膝内翻/膝外翻畸形，影响外观和身高，也可选择外科手术治疗。袁医生提醒，X连锁低磷性佝偻病临床表现与其他佝偻病相似。如果出现相关症状，应及时就医，对症治疗。
来源：海峡都市报闽南新闻
