过去一年泉州7岁男孩明明(化名)饱受病痛折磨:身体反复乏力甚至因呼吸困难不得不依赖气管插管和呼吸机维持生命更令人焦急的是多次检查始终查不出病因直到第三次入院医生才终于揭开“谜底”——明明患上了罕见病“重症肌无力”案例重症肺炎两度入院多次检查未找到症结近日,明明因双下肢乏力、视物模糊,被妈妈带到泉州市第一医院就诊。检查显示,明明双下肢肌力仅3级(正常为5级),视力还出现重影。而更揪心的是,过去一年里,这个孩子已两次因呼吸乏力在外院治疗时用上呼吸机。“第一次是重症肺炎入院,当地医院治疗后好转出院。没过多久,孩子又因肺炎二次入院,呼吸变得无力。”明明妈妈告诉接诊医生,当地医院做了肌电图、脑脊液、血液指标等常规检查,均未发现异常;即便请上级医院专家会诊,也未能明确病因。过去一年,孩子着实遭了不少罪。此次就诊,明明除了双下肢乏力、视物模糊,还伴随肺部感染,被收入泉州市第一医院PICU。医护人员为他完善了眼科检查、肌电图、视神经磁共振等多项检查,仍未找到症结,诊断一度陷入僵局。医生症状明显“晨轻暮重”确诊全身型重症肌无力转机出现在入院两天后:细心的医护人员发现,明明的症状存在明显的“晨轻暮重”特点——早晨症状较轻,傍晚逐渐加重,严重时甚至出现声音细弱、饮水呛咳、咳嗽无力。多次多时间段查体进一步证实了这一特征,高度提示可能是神经肌肉接头疾病。但要明确诊断,还需通过针极肌电图检查确认。然而,害怕扎针的明明始终无法配合检查,这也导致他3次病程的肌电图报告均不完整。面对孩子的恐惧,PICU医护团队耐心开展心理疏导,一次次鼓励他配合。最终,明明克服恐惧完成检查,被确诊为全身型重症肌无力。“重症肌无力患儿中,全身型较为少见。这个孩子的呼吸肌受到影响,导致咳嗽咳痰无力,容易引发肺部感染;而肺部感染又会反过来加重肌无力症状,形成恶性循环,让病情愈发严重。”泉州市第一医院PICU许白叶主任分析道。经过两周规范治疗,明明的症状明显好转,于近日顺利出院。后续他需定期用药、随访,以避免病情复发。明明恢复得不错(医院供图)提醒易被忽视的“隐形病”出现这些症状早就诊据了解,重症肌无力俗称“肌无力症”(MG),是一种免疫系统错误攻击自身组织的疾病,属于罕见病范畴。目前,医学界对其确切发病机制尚未完全明确,可能与环境、感染、药物等因素相关。国家医院质量监测系统数据库统计显示,我国MG的发病率约为0.68/10万人,儿童MG病例约占中国MG人群的7.7%~47.0%。儿童MG可在婴儿期起病,平均确诊年龄约为6岁,无明显性别差异。“重症肌无力的核心症状是控制动作的肌肉逐渐无力,简单来说,就是大脑向肌肉传递活动信号的过程出现了问题。”许白叶主任介绍,疾病初期症状常表现为眼皮下垂、视物重影,部分患者可能仅出现眼周、咽喉或手脚肌肉无力;随着病情进展,肌肉受累范围会扩大,从脸部、四肢蔓延至呼吸肌,不仅影响日常生活,严重时还会危及生命。许主任特别表示,儿童患者症状往往不典型,容易被误诊或漏诊。很多人会把全身乏力当作普通疲劳,但重症肌无力有个典型特征——“晨轻暮重”,即早上症状轻、下午和晚上加重,比如眼皮早上能正常抬起,傍晚就累得睁不开。儿童MG以眼肌型MG为主,占比可高达86.3%,临床表现主要为不对称上睑下垂、复视,呈波动性、晨轻暮重。“出现这种特殊的‘晨轻暮重’现象要特别警惕!”许主任提醒,若孩子出现乏力症状呈“早上轻、晚上重”的波动特点;运动后异常疲劳,休息后可缓解;突然出现吞咽困难或表情僵硬,建议尽早就诊。 来源:海峡都市报闽南新闻